Het erfelijk materiaal in de cellen van het lichaam bestaat uit DNA van de genen. Iedere cel bevat een kern DNA en een mitochondrieël DNA.
Deze stofwisselingsziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke afwijking in een kern gen, POLG.
Dit gen zorgt voor de aanmaak van het mitochondrieël DNA.
Het mitochondrion is een soort energiecentrale van de cel.
Iedere cel bevat tussen 10 en 1000 mitochondriën.
Als er niet genoeg mitochondrieël DNA wordt aangemaakt, kan de groei van de mitochondriën niet plaatsvinden en er ontstaat een soort gebrek aan energie in de cel (mitochondriële depletie).
De organen in het lichaam die de meeste energie gebruiken hebben eerder last van een mitochondriële ziekte, met name de hersenen, het hart, de spieren, de lever.
De ziekte van Alpers-Huttenlocher is al sinds de jaren ’30 beschreven maar pas in 2004 werd ontdekt dat deze aandoening het gevolg is van een slecht functioneren van polymerase gamma.
Erfelijke afwijkingen in polymerase gamma leiden tot verschillende verschijnselen, sommige overeenkomend met de ziekte van Alpers (onbehandelbare epilepsie met leverfalen), andere passend bij stuurloosheid van de bewegingen (ataxie), of zwakte van de oogbolmotoriek (progressief externe oftalmoplogie) of spierzwakte (myopathie) en verminderde zenuwgevoeligheid (neuropathie).
Het beloop kan heel snel zijn of sluipend met steeds meer motorische klachten, epilepsie, zwakte en cognitief achteruitgang.
Sommige patiënten krijgen een soort beroerte (stoke-like episodes).
Er is geen behandeling die de ziekte kan genezen.
De mutatie A467T is tot nu gepaard gegaan met progressieve neurologische verschijnselen en leverfunctiestoornissen en ontstaat tussen de kinderleeftijd en de jong volwassene leeftijd.
Kinderneurologie.eu over Alpers
Phenotypic spectrum associated with mutations of the mitochondrial polymerase g gene
Juvenile-onset Alpers Syndrome: interpreting MRI findings
Magnesium treatment for patients with refractory status